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Distrofia muscolare dei cingoli: terapia genica in un modello animale

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è riuscito a curare la distrofia muscolare dei cingoli in un modello animale mediante terapia genica. I risultati sono descritti in uno studio pubblicato dalla rivista Plos ONE.

Quella dei cingoli è una particolare forma di distrofia muscolare, che interessa soprattutto i muscoli pelvici e scapolari. È caratterizzata in generale da debolezza muscolare, difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra, correre. Ne esistono numerose forme, a seconda del difetto genetico responsabile: quella studiata dal gruppo di Vincenzo Nigro è la 2F, che esordisce in genere tra i 2 e i 10 anni – e frequentemente colpisce anche il cuore, provocando cardiomiopatia dilatativa e scompenso cardiaco.

Al momento il trattamento farmacologico può rallentare la malattia, ma la terapia genica potrebbe permetterne la guarigione.

Utilizzando un particolare tipo di criceto che presenta spontaneamente un difetto identico a quello umano ( un'alterazione del delta-sarcoglicano, una delle componenti del complesso proteico della distrofina ), i Ricercatori del Tigem hanno somministrato mediante due iniezioni due differenti vettori virali, contenenti il gene corretto, per preservare la capacità motoria e la funzione cardiaca per l’intera durata della vita dei criceti. Questo perché, spesso, dopo la prima iniezione, c’è una graduale perdita di efficacia. La seconda iniezione con un differente vettore permette invece una durata di vita normale, di oltre due anni nel caso del criceto.

I virus navicella, utilizzati per il trasporto del gene sano, fanno parte della famiglia degli adeno-associati, gli stessi utilizzati dal gruppo di Alberto Auricchio del Tigem per la terapia genica dell'amaurosi congenita di Leber. Uno dei vantaggi di questo vettore è che, una volta iniettato nel sangue, è in grado di trovare da solo gli organi principalmente colpiti da questa malattia, ovvero cuore e muscoli, trasportandovi il gene corretto.

Attualmente i Ricercatori sono al lavoro per cercare di ridurre sensibilmente la dose di vettore necessaria per ottenere gli effetti terapeutici già osservati, in vista di una possibile sperimentazione della terapia genica sistemica sull'uomo. Lo stesso approccio potrebbe poi essere riproposto anche per le altre forme di distrofia muscolare dei cingoli. ( Xagena2009 )

Fonte: Telethon, 2009


Neuro2009